Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

EMP2

epithelial membrane protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.13
Coordinate
Cromosoma 16: 10.528.422–10.580.598 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 52,2 kb
Proteina
167 amminoacidi
Noto anche come
XMP
Trascritto MANE Select
ENST00000359543.8NM_001424.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di EMP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova EMP2. EMP2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 10.054.510 a 11.054.509.Cromosoma 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGRIN2A: 9.753.404–10.183.495, filamento inversoGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, filamento direttoATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.598, filamento inversoEMP2TEKT5: 10.627.501–10.694.930, filamento inversoTEKT5NUBP1: 10.743.786–10.769.812, filamento direttoNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, filamento inversoTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, filamento direttoCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, filamento inversoDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, filamento direttoCLEC16ADiagramma di EMP2: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 10.528.422–10.533.092, 4671 basiEsone 4: 10.537.928–10.538.074, 147 basiEsone 3: 10.543.570–10.543.660, 91 basiEsone 2: 10.547.540–10.547.677, 138 basiEsone 1: 10.580.549–10.580.598, 50 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 52,2 kb del gene; 504 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EMP2

2

posizioni in EMP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 52,2 kb di EMP2, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EMP2: epithelial membrane protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emp2

Vancouver

Dante Labs. Gene EMP2: epithelial membrane protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emp2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test