Gene
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100342(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8542(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 22: 36.253.133–36.267.525 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 14,4 kb
- Proteina
- 398 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- APOL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glomerulosclerosi focale segmentaria
- Suscettibilità a FSGS (APOL1)Autosomica recessiva
Due varianti di rischio di APOL1 (G1 o G2) aumentano in modo marcato il rischio di FSGS e di altre malattie renali non diabetiche, soprattutto nelle persone con ascendenza africana recente; la maggior parte delle persone con questo genotipo non sviluppa mai una malattia renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questo dato può indurre a monitorare la pressione arteriosa e la funzionalità renale e aiuta a valutare i donatori di rene viventi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di APOL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 14,4 kb del gene; 1197 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge APOL1
3
posizioni in APOL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di APOL1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a APOL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APOL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene APOL1: apolipoprotein L1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apol1
Dante Labs. Gene APOL1: apolipoprotein L1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apol1
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