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Gene

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q14.3
Coordinate
Cromosoma 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 36,9 kb
Proteina
782 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Trascritto MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ERCC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ERCC3. ERCC3 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 126.775.717 a 127.775.716.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, filamento direttoTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, filamento inversoBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, filamento inversoCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, filamento inversoERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, filamento inversoMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, filamento direttoPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, filamento inversoIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, filamento direttoMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, filamento inversoLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, filamento direttoGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, filamento inversoWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, filamento direttoSFT2D3Diagramma di ERCC3: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 127.257.290–127.257.727, 438 basiEsone 14: 127.259.296–127.259.448, 153 basiEsone 13: 127.261.228–127.261.346, 119 basiEsone 12: 127.271.336–127.271.453, 118 basiEsone 11: 127.272.865–127.272.961, 97 basiEsone 10: 127.279.173–127.279.375, 203 basiEsone 9: 127.280.447–127.280.631, 185 basiEsone 8: 127.286.703–127.287.017, 315 basiEsone 7: 127.288.660–127.288.864, 205 basiEsone 6: 127.289.337–127.289.501, 165 basiEsone 5: 127.289.689–127.289.824, 136 basiEsone 4: 127.290.224–127.290.273, 50 basiEsone 3: 127.292.610–127.292.846, 237 basiEsone 2: 127.293.513–127.293.718, 206 basiEsone 1: 127.294.054–127.294.144, 91 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 36,9 kb del gene; 2349 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERCC3

30

posizioni in ERCC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,9 kb di ERCC3, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc3

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