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Gene

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 11.164.270–11.197.545 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 33,3 kb
Proteina
851 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1518, SIP
Simboli precedenti
MXRA3, ANKRD25
Trascritto MANE Select
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di KANK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova KANK2. KANK2 e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 10.680.908 a 11.680.907.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10.654.261–10.692.415, filamento direttoILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, filamento direttoQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, filamento direttoDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, filamento inversoTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, filamento direttoC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, filamento direttoCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, filamento inversoYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, filamento direttoTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, filamento direttoSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, filamento direttoLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, filamento inversoSPC24KANK2: 11.164.270–11.197.545, filamento inversoKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, filamento inversoDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, filamento direttoANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, filamento direttoTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, filamento inversoRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, filamento inversoTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, filamento direttoCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, filamento direttoSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, filamento direttoEPOR: 11.377.207–11.384.343, filamento inversoRGL3: 11.384.341–11.419.372, filamento inversoRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, filamento inversoODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, filamento direttoPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, filamento inversoELAVL3: 11.466.240–11.505.698, filamento inversoZNF653: 11.483.134–11.505.839, filamento inversoZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, filamento inversoECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, filamento direttoCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, filamento inversoELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, filamento direttoZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, filamento inversoACP5Diagramma di KANK2: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 11.164.270–11.166.611, 2342 basiEsone 12: 11.169.877–11.169.966, 90 basiEsone 11: 11.170.048–11.170.248, 201 basiEsone 10: 11.172.981–11.173.123, 143 basiEsone 9: 11.174.473–11.174.692, 220 basiEsone 8: 11.175.902–11.175.989, 88 basiEsone 7: 11.176.578–11.176.817, 240 basiEsone 6: 11.178.345–11.178.447, 103 basiEsone 5: 11.178.553–11.178.720, 168 basiEsone 4: 11.192.831–11.194.042, 1212 basiEsone 3: 11.194.475–11.194.590, 116 basiEsone 2: 11.195.622–11.195.820, 199 basiEsone 1: 11.197.485–11.197.545, 61 basi131210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 33,3 kb del gene; 2556 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KANK2

1

posizione in KANK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,3 kb di KANK2, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. Gene KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kank2

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