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Gene

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.3
Coordinate
Cromosoma 15: 55.202.966–55.289.813 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 86,8 kb
Proteina
221 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
Trascritto MANE Select
ENST00000336787.6NM_183235.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Griscelli

    • Autosomica recessiva

      Albinismo parziale con capelli argentei; il tipo 1 (MYO5A) comporta problemi neurologici, il tipo 2 (RAB27A) provoca un'iperattivazione immunitaria potenzialmente letale (HLH), mentre il tipo 3 (MLPH) interessa solo la pigmentazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il tipo 2 richiede un'assistenza specialistica tempestiva e di solito un trapianto di cellule staminali.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RAB27A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova RAB27A. RAB27A e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 54.746.390 a 55.746.389.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, filamento inversoRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.289.813, filamento inversoRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, filamento inversoPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, filamento direttoPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, filamento inversoCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, filamento direttoPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, filamento inversoDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, filamento inversoPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, filamento inversoPRTGDiagramma di RAB27A: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 55.202.966–55.205.705, 2740 basiEsone 6: 55.223.889–55.224.012, 124 basiEsone 5: 55.228.609–55.228.712, 104 basiEsone 4: 55.230.401–55.230.486, 86 basiEsone 3: 55.234.782–55.234.956, 175 basiEsone 2: 55.270.165–55.270.284, 120 basiEsone 1: 55.289.716–55.289.813, 98 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 86,8 kb del gene; 666 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAB27A

45

posizioni in RAB27A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 86,8 kb di RAB27A, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. Gene RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab27a

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