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Gene

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p11.2
Coordinate
Cromosoma 11: 47.214.974–47.239.217 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 24,2 kb
Proteina
427 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
Trascritto MANE Select
ENST00000256996.9NM_000107.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DDB2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova DDB2. DDB2 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 46.727.096 a 47.727.095.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46.719.079–46.768.566, filamento direttoF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, filamento inversoCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, filamento inversoLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, filamento direttoCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, filamento inversoARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, filamento inversoPACSIN3DDB2: 47.214.974–47.239.217, filamento direttoDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, filamento inversoACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, filamento direttoNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, filamento direttoMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, filamento inversoMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, filamento inversoSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, filamento direttoSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, filamento inversoPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, filamento inversoRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, filamento inversoCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, filamento direttoNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, filamento direttoPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, filamento inversoKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, filamento direttoC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, filamento inversoMTCH2: 47.604.339–47.642.698, filamento inversoAGBL2: 47.659.591–47.715.389, filamento inversoAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, filamento inversoFNBP4Diagramma di DDB2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 47.214.974–47.215.263, 290 basiEsone 2: 47.216.336–47.216.472, 137 basiEsone 3: 47.216.858–47.217.049, 192 basiEsone 4: 47.232.814–47.232.959, 146 basiEsone 5: 47.234.573–47.234.672, 100 basiEsone 6: 47.234.757–47.234.934, 178 basiEsone 7: 47.235.270–47.235.412, 143 basiEsone 8: 47.237.837–47.238.001, 165 basiEsone 9: 47.238.138–47.238.183, 46 basiEsone 10: 47.238.800–47.239.217, 418 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 24,2 kb del gene; 1284 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DDB2

9

posizioni in DDB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,2 kb di DDB2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DDB2: damage specific DNA binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. Gene DDB2: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddb2

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