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Gene

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q27.1
Coordinate
Cromosoma 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 84,3 kb
Proteina
725 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MCCA, MCCCα
Trascritto MANE Select
ENST00000265594.9NM_020166.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Acidurie organiche classiche

    • Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in MCCC1 o MCCC2; molte persone non presentano sintomi, ma alcune sviluppano crisi metaboliche, in particolare durante la malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerlo favorisce la consapevolezza del rischio legato alla malattia e, se necessario, il parere di uno specialista.

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MCCC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova MCCC1. MCCC1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 182.557.357 a 183.557.356.Cromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182.793.466–182.923.011, filamento direttoATP11BDCUN1D1: 182.938.074–182.985.953, filamento inversoDCUN1D1MCCC1: 183.015.218–183.099.496, filamento inversoMCCC1LAMP3: 183.122.013–183.163.839, filamento inversoLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, filamento inversoMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, filamento direttoB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, filamento inversoKLHL6Diagramma di MCCC1: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 183.015.218–183.015.566, 349 basiEsone 18: 183.017.266–183.017.337, 72 basiEsone 17: 183.020.130–183.020.237, 108 basiEsone 16: 183.022.417–183.022.554, 138 basiEsone 15: 183.025.755–183.025.804, 50 basiEsone 14: 183.033.991–183.034.077, 87 basiEsone 13: 183.037.218–183.037.434, 217 basiEsone 12: 183.039.026–183.039.135, 110 basiEsone 11: 183.041.567–183.041.750, 184 basiEsone 10: 183.045.413–183.045.540, 128 basiEsone 9: 183.052.159–183.052.240, 82 basiEsone 8: 183.057.311–183.057.422, 112 basiEsone 7: 183.070.999–183.071.120, 122 basiEsone 6: 183.071.210–183.071.357, 148 basiEsone 5: 183.072.366–183.072.487, 122 basiEsone 4: 183.086.693–183.086.788, 96 basiEsone 3: 183.092.409–183.092.545, 137 basiEsone 2: 183.094.559–183.094.605, 47 basiEsone 1: 183.099.352–183.099.496, 145 basi191510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 84,3 kb del gene; 2178 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MCCC1

189

posizioni in MCCC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 84,3 kb di MCCC1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. Gene MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mccc1

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