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Gene

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p15.2
Coordinate
Cromosoma 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 167 kb
Proteina
492 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Simboli precedenti
CCAL2, CMDJ
Trascritto MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Artropatie ereditarie

    • Condrocalcinosi familiare (CCAL2)Autosomica dominante

      Depositi di cristalli di pirofosfato di calcio nella cartilagine articolare a insorgenza precoce, che causano attacchi di pseudogotta e artrite, dovuti a varianti in ANKH.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ANKH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ANKH. ANKH e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 14.288.289 a 15.288.288.Cromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, filamento direttoTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, filamento direttoOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, filamento direttoOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, filamento inversoANKHDiagramma di ANKH: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 14.704.800–14.711.310, 6511 basiEsone 11: 14.712.874–14.712.973, 100 basiEsone 10: 14.713.544–14.713.667, 124 basiEsone 9: 14.716.706–14.716.835, 130 basiEsone 8: 14.741.827–14.741.922, 96 basiEsone 7: 14.745.870–14.745.962, 93 basiEsone 6: 14.749.172–14.749.306, 135 basiEsone 5: 14.751.069–14.751.239, 171 basiEsone 4: 14.755.861–14.755.944, 84 basiEsone 3: 14.758.480–14.758.598, 119 basiEsone 2: 14.768.975–14.769.191, 217 basiEsone 1: 14.871.352–14.871.778, 427 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 167 kb del gene; 1479 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ANKH

6

posizioni in ANKH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 167 kb di ANKH, introni inclusi, non solo i 8,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gene ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ankh

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