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Gene

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q23.31
Coordinate
Cromosoma 10: 89.213.572–89.251.775 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 38,2 kb
Proteina
399 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
LAL, CESD
Trascritto MANE Select
ENST00000336233.10NM_000235.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e CESD)

    • Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e malattia da accumulo di esteri del colesterolo)Autosomica recessiva

      L'accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi causa ingrossamento del fegato, steatosi epatica e fibrosi, colesterolo LDL elevato e aterosclerosi precoce; la forma infantile causa anche malassorbimento e calcificazione surrenalica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      È disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (sebelipasi alfa), e la condizione può essere confusa con la steatosi epatica o con l'ipercolesterolemia familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di LIPA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova LIPA. LIPA e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 88.732.674 a 89.732.673.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88.706.249–88.752.776, filamento direttoLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, filamento direttoLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, filamento direttoLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, filamento inversoANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, filamento direttoSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, filamento inversoACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, filamento direttoFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, filamento inversoCH25HLIPA: 89.213.572–89.251.775, filamento inversoLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, filamento direttoIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, filamento direttoIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, filamento direttoIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, filamento direttoIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, filamento direttoIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, filamento inversoSLC16A12PANK1: 89.579.497–89.645.263, filamento inversoPANK1KIF20B: 89.701.581–89.774.939, filamento direttoKIF20BDiagramma di LIPA: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 10: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 89.213.572–89.215.061, 1490 basiEsone 9: 89.215.938–89.216.009, 72 basiEsone 8: 89.222.511–89.222.582, 72 basiEsone 7: 89.223.684–89.223.830, 147 basiEsone 6: 89.225.092–89.225.228, 137 basiEsone 5: 89.226.895–89.227.004, 110 basiEsone 4: 89.228.200–89.228.398, 199 basiEsone 3: 89.245.676–89.245.793, 118 basiEsone 2: 89.247.538–89.247.649, 112 basiEsone 1: 89.251.737–89.251.775, 39 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 38,2 kb del gene; 1200 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LIPA

150

posizioni in LIPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 38,2 kb di LIPA, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LIPA: lipase A, lysosomal acid type. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. Gene LIPA: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lipa

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