IGLL1

Report curati rilevanti per questo gene

• Agammaglobulinemia (forme legate al cromosoma X e autosomiche)

  • Agammaglobulinemia autosomica

    Assenza o scarsità di linfociti B causata da alterazioni di geni della via del recettore delle cellule B, come IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 e TCF3.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La terapia sostitutiva con immunoglobuline per tutta la vita, il tempestivo trattamento delle infezioni e l'evitamento dei vaccini vivi prevengono la maggior parte delle complicanze gravi.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di IGLL1

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 7,2 kb del gene; 642 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

• BLNKB cell linkerCondivide 3 condizioni
• CD79ACD79a moleculeCondivide 3 condizioni
• CD79BCD79b moleculeCondivide 3 condizioni
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muCondivide 3 condizioni
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Condivide 3 condizioni
• TCF3transcription factor 3Condivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a IGLL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGLL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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