Gene
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160323(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11093(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 133.422.367–133.459.386 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 37 kb
- Proteina
- 1371 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Simboli precedenti
- C9orf8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Porpora trombotica trombocitopenica congenita
- Porpora trombotica trombocitopenica congenita (sindrome di Upshaw-Schulman)Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ADAMTS13; gli episodi possono iniziare nei neonati, spesso con ittero grave, oppure comparire per la prima volta in età adulta, frequentemente scatenati da gravidanza o infezioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Un trattamento preventivo regolare con plasma o ADAMTS13 ricombinante previene gli episodi acuti, e in gravidanza è necessario un monitoraggio attento.
Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ADAMTS13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 37 kb del gene; 4116 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADAMTS13
59
posizioni in ADAMTS13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37 kb di ADAMTS13, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ADAMTS13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADAMTS13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adamts13
Dante Labs. Gene ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adamts13
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