Gene
DNM1L
dynamin 1L
- HGNC 2973(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000087470(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10059(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p11.21
- Coordinate
- Cromosoma 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 66,4 kb
- Proteina
- 736 amminoacidi
- Noto anche come
- DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000549701.6NM_012062.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatia ottica ereditaria
- Atrofia ottica ereditaria
Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DNM1L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 66,4 kb del gene; 2211 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNM1L
32
posizioni in DNM1L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,4 kb di DNM1L, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a DNM1L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNM1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Clumsiness
- Coma
- Communication delay
Mostra altri 63 tratti
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Epilepsia partialis continua
- Exaggerated startle response
- Focal T2 hyperintense thalamic lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of brain cells
- Myoclonic seizure
- Myoclonic status epilepticus
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral demyelination
- Profound global developmental delay
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Reduced cerebral white matter volume
- Refractory status epilepticus
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-biting
- Subcortical cerebral atrophy
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Twitching
- Absent speech development
- Brain imaging abnormality
- EEG abnormality
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Oculogyric crisis
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping of both upper eyelids
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostra altri 15 tratti
- Optic disc pallor
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Blind spot located at fixation point
- Eye muscle paralysis
- Limited peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Temporal optic disc pallor
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Blue yellow color blindness
- Slow decrease in sharpness of vision
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNM1L: dynamin 1L. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnm1l
Dante Labs. Gene DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnm1l
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