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Gene

IRF8

interferon regulatory factor 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.1
Coordinate
Cromosoma 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 23,4 kb
Proteina
426 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
IRF-8, ICSBP
Simboli precedenti
ICSBP1
Trascritto MANE Select
ENST00000268638.10NM_002163.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)

    • Deficit autosomico recessivo di IRF8Autosomica recessiva

      Infezioni micobatteriche gravi e di altro tipo, con assenza di monociti e cellule dendritiche, causate da alterazioni in entrambe le copie di IRF8.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

      Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di IRF8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova IRF8. IRF8 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 85.410.884 a 86.410.883.Cromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, filamento direttoGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, filamento inversoGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, filamento inversoCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, filamento inversoEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, filamento direttoCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, filamento direttoIRF8Diagramma di IRF8: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 85.899.162–85.899.223, 62 basiEsone 2: 85.903.015–85.903.189, 175 basiEsone 3: 85.908.990–85.909.173, 184 basiEsone 4: 85.911.570–85.911.658, 89 basiEsone 5: 85.913.131–85.913.236, 106 basiEsone 6: 85.914.473–85.914.520, 48 basiEsone 7: 85.918.417–85.918.803, 387 basiEsone 8: 85.920.109–85.920.224, 116 basiEsone 9: 85.921.106–85.922.606, 1501 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 23,4 kb del gene; 1281 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IRF8

1

posizione in IRF8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,4 kb di IRF8, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IRF8: interferon regulatory factor 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. Gene IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/irf8

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