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Gene

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.32
Coordinate
Cromosoma 6: 32.854.192–32.859.851 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 5,7 kb
Proteina
219 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
RING12, beta1i, PSMB6i
Simboli precedenti
LMP2
Trascritto MANE Select
ENST00000374859.3NM_002800.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Interferonopatie di tipo I

    • Sindromi autoinfiammatorie associate al proteasoma (CANDLE/PRAAS)Autosomica recessiva

      Febbri ricorrenti, lesioni cutanee, perdita di tessuto adiposo e problemi articolari causati da difetti del proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e altri).

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PSMB9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PSMB9. PSMB9 e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 32.357.022 a 33.357.021.Cromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, filamento inversoTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, filamento inversoBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, filamento direttoHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, filamento inversoHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, filamento inversoHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, filamento direttoHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, filamento inversoHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, filamento direttoHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, filamento inversoHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, filamento inverso: 32.813.767–32.838.822, filamento inversoTAP2: 32.821.833–32.838.802, filamento inversoTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, filamento inversoPSMB8TAP1: 32.845.204–32.854.026, filamento inversoTAP1PSMB9: 32.854.192–32.859.851, filamento direttoPSMB9HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, filamento inversoHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, filamento inversoHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, filamento inversoHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, filamento direttoBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, filamento inversoHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, filamento inversoHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, filamento direttoHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, filamento inversoCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, filamento inversoRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, filamento direttoSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, filamento direttoHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, filamento direttoVPS52: 33.250.272–33.272.047, filamento inversoVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, filamento direttoRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, filamento direttoB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, filamento inversoWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, filamento direttoRGL2: 33.291.180–33.299.534, filamento inversoTAPBP: 33.299.694–33.314.284, filamento inversoZBTB22: 33.314.406–33.318.021, filamento inversoDAXX: 33.318.558–33.323.259, filamento inverso: 33.321.386–33.329.286, filamento inversoSMIM40: 33.323.628–33.329.279, filamento inversoDiagramma di PSMB9: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 32.854.192–32.854.289, 98 basiEsone 2: 32.856.138–32.856.205, 68 basiEsone 3: 32.857.263–32.857.394, 132 basiEsone 4: 32.858.005–32.858.134, 130 basiEsone 5: 32.858.364–32.858.505, 142 basiEsone 6: 32.859.405–32.859.851, 447 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 5,7 kb del gene; 660 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSMB9: proteasome 20S subunit beta 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMB9: proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psmb9

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