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Gene

MYO1E

myosin IE

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q22.2
Coordinate
Cromosoma 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 240,4 kb
Proteina
1108 amminoacidi
Noto anche come
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Trascritto MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Glomerulosclerosi focale segmentaria

    • Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Glomerulosclerosi

    • Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MYO1E

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova MYO1E. MYO1E e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 58.752.653 a 59.752.652.Cromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58.771.117–58.861.900, filamento direttoMINDY2RNF111: 58.865.175–59.097.508, filamento direttoRNF111SLTM: 58.879.046–58.934.012, filamento inversoSLTMCCNB2: 59.105.066–59.126.030, filamento direttoCCNB2MYO1E: 59.132.434–59.372.871, filamento inversoMYO1ELDHAL6B: 59.206.843–59.208.588, filamento direttoLDHAL6BFAM81A: 59.372.679–59.523.694, filamento direttoFAM81AGCNT3: 59.555.943–59.658.700, filamento direttoGCNT3GTF2A2: 59.638.058–59.657.541, filamento inversoGTF2A2BNIP2: 59.659.146–59.689.487, filamento inversoBNIP2Diagramma di MYO1E: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 59.132.434–59.137.456, 5023 basiEsone 27: 59.138.198–59.138.367, 170 basiEsone 26: 59.153.590–59.153.791, 202 basiEsone 25: 59.158.287–59.158.379, 93 basiEsone 24: 59.161.073–59.161.230, 158 basiEsone 23: 59.163.157–59.163.303, 147 basiEsone 22: 59.171.897–59.172.042, 146 basiEsone 21: 59.173.746–59.173.915, 170 basiEsone 20: 59.174.126–59.174.240, 115 basiEsone 19: 59.178.393–59.178.537, 145 basiEsone 18: 59.188.118–59.188.216, 99 basiEsone 17: 59.195.461–59.195.567, 107 basiEsone 16: 59.202.326–59.202.407, 82 basiEsone 15: 59.205.400–59.205.485, 86 basiEsone 14: 59.208.681–59.208.848, 168 basiEsone 13: 59.210.514–59.210.600, 87 basiEsone 12: 59.214.228–59.214.314, 87 basiEsone 11: 59.214.640–59.214.720, 81 basiEsone 10: 59.217.891–59.218.087, 197 basiEsone 9: 59.223.059–59.223.191, 133 basiEsone 8: 59.224.689–59.224.823, 135 basiEsone 7: 59.227.459–59.227.590, 132 basiEsone 6: 59.231.702–59.231.791, 90 basiEsone 5: 59.236.585–59.236.672, 88 basiEsone 4: 59.256.284–59.256.378, 95 basiEsone 3: 59.261.420–59.261.509, 90 basiEsone 2: 59.272.306–59.272.449, 144 basiEsone 1: 59.372.498–59.372.871, 374 basi2825201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 240,4 kb del gene; 3327 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYO1E

15

posizioni in MYO1E in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 240,4 kb di MYO1E, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MYO1E

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYO1E può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYO1E: myosin IE. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gene MYO1E: myosin IE [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myo1e

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