Gene
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011426(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54443(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p14.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 36.389.862–36.453.791 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 63,9 kb
- Proteina
- 1124 amminoacidi
- Noto anche come
- ANILLIN, Scraps, scra
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glomerulosclerosi focale segmentaria
Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Glomerulosclerosi
Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ANLN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 63,9 kb del gene; 3375 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ANLN
2
posizioni in ANLN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 63,9 kb di ANLN, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ANLN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ANLN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ANLN: anillin, actin binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/anln
Dante Labs. Gene ANLN: anillin, actin binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/anln
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