Gene
IL36RN
interleukin 36 receptor antagonist
- HGNC 15561(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136695(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26525(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q14.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 113.059.198–113.064.744 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 5,5 kb
- Proteina
- 155 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
- Simboli precedenti
- IL1F5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000393200.7NM_012275.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga IL36RN e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Psoriasi pustolosa generalizzata (DITRA)Autosomica recessiva
Episodi di pustole diffuse sterili con febbre, causati da deficit di IL36RN.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IL36RN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 5,5 kb del gene; 468 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IL36RN
15
posizioni in IL36RN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,5 kb di IL36RN, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a IL36RN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL36RN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il36rn
Dante Labs. Gene IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il36rn
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane