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Gene

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.3
Coordinate
Cromosoma 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 3,9 kb
Proteina
267 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NE, HNE, HLE, PMN-E
Simboli precedenti
ELA2
Trascritto MANE Select
ENST00000263621.2NM_001972.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neutropenia congenita grave

    • Neutropenia correlata a ELANEAutosomica dominante

      Una condizione dominante causata da variazioni in ELANE, che provoca una neutropenia congenita grave o una neutropenia ciclica, nella quale la conta dei neutrofili si riduce approssimativamente ogni tre settimane.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi guida il trattamento con G-CSF e, nella forma grave, il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ELANE

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova ELANE. ELANE e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 354.273 a 1.354.272.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361.747–376.026, filamento inversoSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, filamento inversoC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, filamento inversoSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, filamento inversoCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, filamento direttoMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, filamento direttoTPGS1CDC34: 531.435–542.092, filamento direttoCDC34GZMM: 544.034–549.924, filamento direttoGZMMBSG: 571.277–583.498, filamento direttoBSGHCN2: 589.881–617.159, filamento direttoHCN2POLRMT: 617.168–633.619, filamento inversoPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, filamento direttoFGF22RNF126: 647.526–663.336, filamento inversoRNF126FSTL3: 676.366–683.793, filamento direttoFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, filamento inversoPRSS57PALM: 708.906–748.329, filamento direttoPALMMISP: 748.404–764.363, filamento direttoMISPPTBP1: 797.075–812.327, filamento direttoPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, filamento inversoAZU1: 825.097–832.018, filamento direttoAZU1PRTN3: 840.999–848.255, filamento direttoPRTN3ELANE: 852.303–856.243, filamento direttoELANECFD: 859.426–869.492, filamento direttoCFDMED16: 867.630–893.222, filamento inversoMED16R3HDM4: 896.503–913.245, filamento inversoR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, filamento direttoKISS1RARID3A: 924.528–975.939, filamento direttoARID3AWDR18: 984.248–998.438, filamento direttoWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, filamento direttoGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, filamento inversoTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, filamento direttoCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, filamento direttoABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, filamento direttoARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, filamento inversoPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, filamento direttoGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, filamento inversoSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, filamento direttoSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, filamento inversoCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, filamento direttoATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, filamento direttoMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, filamento direttoCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, filamento direttoFAM174C: 1.276.021–1.279.244, filamento direttoEFNA2: 1.285.873–1.301.431, filamento direttoDiagramma di ELANE: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 852.303–852.395, 93 basiEsone 2: 852.876–853.032, 157 basiEsone 3: 853.262–853.403, 142 basiEsone 4: 855.564–855.794, 231 basiEsone 5: 855.958–856.243, 286 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 3,9 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ELANE

55

posizioni in ELANE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,9 kb di ELANE, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ELANE: elastase, neutrophil expressed. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. Gene ELANE: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elane

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