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Gene

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p22.3
Coordinate
Cromosoma 2: 32.224.453–32.264.886 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 40,4 kb
Proteina
1024 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Simboli precedenti
CARD12
Trascritto MANE Select
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindromi ereditarie da febbre periodica

    • Sindrome periodica associata a criopirina (CAPS)Autosomica dominante

      Uno spettro di malattie causate principalmente da alterazioni di NLRP3, che vanno dalle eruzioni cutanee e febbri indotte dal freddo a un'infiammazione cronica che interessa la pelle, le articolazioni, l'udito e il cervello.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento con bloccanti dell'interleuchina-1 controlla i sintomi e contribuisce a prevenire la perdita dell'udito e l'amiloidosi.

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Malattia autoinfiammatoria correlata a NLRC4Autosomica dominante

      Febbre ricorrente, eruzione cutanea ed enterocolite grave con esordio nel lattante, talvolta con attivazione dei macrofagi, causate da varianti NLRC4 a guadagno di funzione.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NLRC4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova NLRC4. NLRC4 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 31.744.670 a 32.744.669.Cromosoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31.865.060–32.011.230, filamento inversoMEMO1DPY30: 31.867.809–32.039.832, filamento inversoDPY30SPAST: 32.063.525–32.157.637, filamento direttoSPASTSLC30A6: 32.165.841–32.224.802, filamento direttoSLC30A6NLRC4: 32.224.453–32.264.886, filamento inversoNLRC4YIPF4: 32.277.868–32.320.896, filamento direttoYIPF4BIRC6: 32.357.019–32.619.582, filamento direttoBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, filamento direttoTTC27Diagramma di NLRC4: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 32.224.453–32.224.765, 313 basiEsone 8: 32.235.401–32.235.568, 168 basiEsone 7: 32.236.247–32.236.339, 93 basiEsone 6: 32.238.132–32.238.302, 171 basiEsone 5: 32.241.033–32.241.125, 93 basiEsone 4: 32.249.607–32.251.601, 1995 basiEsone 3: 32.252.419–32.252.679, 261 basiEsone 2: 32.256.775–32.256.893, 119 basiEsone 1: 32.264.738–32.264.886, 149 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 40,4 kb del gene; 3075 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRC4

7

posizioni in NLRC4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,4 kb di NLRC4, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLRC4: NLR family CARD domain containing 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRC4: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlrc4

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