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Gene

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp21.1-p11.4
Coordinate
Cromosoma X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 33,4 kb
Proteina
570 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Simboli precedenti
CGD
Trascritto MANE Select
ENST00000378588.5NM_000397.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia granulomatosa cronica

    • Malattia granulomatosa cronica legata all'XRecessiva legata all'X
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce principalmente i fagociti, caratterizzata da una maggiore suscettibilità a infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti, oltre che dallo sviluppo di granulomi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disfunzione battericida dei fagociti

      Disturbi in cui le cellule fagocitiche non riescono a distruggere i batteri ingeriti; caratterizzati da infezioni frequenti e ricorrenti con formazione di granulomi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CYBB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova CYBB. CYBB e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 37.296.760 a 38.296.759.Cromosoma XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, filamento direttoPRRG1: 37.349.330–38.687.674, filamento direttoLANCL3: 37.571.565–37.684.463, filamento direttoLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, filamento direttoXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, filamento direttoCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, filamento inversoDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, filamento direttoH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, filamento direttoH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, filamento direttoSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, filamento inversoSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, filamento inversoRPGRDiagramma di CYBB: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 37.780.059–37.780.122, 64 basiEsone 2: 37.782.088–37.782.183, 96 basiEsone 3: 37.783.490–37.783.600, 111 basiEsone 4: 37.791.975–37.792.059, 85 basiEsone 5: 37.793.665–37.793.810, 146 basiEsone 6: 37.795.951–37.796.141, 191 basiEsone 7: 37.798.955–37.799.084, 130 basiEsone 8: 37.801.256–37.801.348, 93 basiEsone 9: 37.803.877–37.804.130, 254 basiEsone 10: 37.805.006–37.805.168, 163 basiEsone 11: 37.806.387–37.806.533, 147 basiEsone 12: 37.809.567–37.809.691, 125 basiEsone 13: 37.810.791–37.813.461, 2671 basi123456789101112135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 33,4 kb del gene; 1713 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYBB

142

posizioni in CYBB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,4 kb di CYBB, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cybb

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