Gene
PIK3CG
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma
- HGNC 8978(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105851(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5294(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 106.865.282–106.908.980 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 43,7 kb
- Proteina
- 1102 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000496166.6NM_001282426.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di PIK3CG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 43,7 kb del gene; 3309 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PIK3CG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIK3CG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pik3cg
Dante Labs. Gene PIK3CG: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pik3cg
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