Gene
CRB2
crumbs cell polarity complex component 2
- HGNC 18688(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148204(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 286204(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 22,6 kb
- Proteina
- 1285 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ38464, FLJ16786
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373631.8NM_173689.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glomerulosclerosi focale segmentaria
Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Glomerulosclerosi
Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CRB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 22,6 kb del gene; 3858 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRB2
23
posizioni in CRB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,6 kb di CRB2, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CRB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
- Renal corticomedullary cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crb2
Dante Labs. Gene CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crb2
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