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Gene

PRF1

perforin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.1
Coordinate
Cromosoma 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 5,4 kb
Proteina
555 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PFP, P1, HPLH2
Trascritto MANE Select
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare di tipo 2 (PRF1)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni del gene PRF1, che codifica per la perforina, una proteina che le cellule immunitarie utilizzano per distruggere le cellule infette.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il riconoscimento precoce consente un trattamento tempestivo e la pianificazione di un trapianto di cellule staminali, che è l'unica cura.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PRF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PRF1. PRF1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 70.100.045 a 71.100.044.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, filamento direttoMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, filamento inversoAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, filamento inversoTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, filamento inversoSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, filamento inversoPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, filamento inversoNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, filamento inversoLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, filamento direttoEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, filamento inversoNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, filamento direttoPALD1PRF1: 70.597.348–70.602.741, filamento inversoPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, filamento direttoADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, filamento inversoTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, filamento direttoSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, filamento inversoPCBD1Diagramma di PRF1: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 3: 94 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 70.597.348–70.599.181, 1834 basiEsone 2: 70.600.364–70.600.932, 569 basiEsone 1: 70.602.645–70.602.741, 97 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 5,4 kb del gene; 1668 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRF1

146

posizioni in PRF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di PRF1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PRF1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRF1: perforin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRF1: perforin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prf1

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