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Gene

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.12
Coordinate
Cromosoma 19: 35.825.372–35.852.504 (GRCh38)
Esoni
29 esoni su 27,1 kb
Proteina
1241 amminoacidi
Noto anche come
CNF, NPHN
Trascritto MANE Select
ENST00000378910.10NM_004646.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NPHS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NPHS1. NPHS1 e 49 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 35.338.938 a 36.338.937.Cromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35.319.261–35.347.361, filamento direttoCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, filamento direttoFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, filamento direttoFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, filamento direttoGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, filamento direttoFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, filamento inversoDMKN: 35.497.220–35.513.704, filamento inversoDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, filamento inversoSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, filamento direttoGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, filamento direttoTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, filamento inversoATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, filamento direttoPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, filamento direttoHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, filamento direttoRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, filamento direttoETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, filamento direttoCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, filamento direttoUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, filamento direttoKMT2B: 35.717.973–35.738.880, filamento direttoIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, filamento inverso: 35.739.252–35.745.432, filamento inversoU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, filamento inversoPSENEN: 35.745.070–35.747.519, filamento diretto: 35.745.678–35.754.519, filamento direttoLIN37: 35.748.361–35.754.519, filamento direttoHSPB6: 35.754.566–35.758.079, filamento inversoHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, filamento direttoPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, filamento direttoARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, filamento inversoPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.852.504, filamento inversoNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, filamento direttoKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, filamento direttoAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, filamento inversoNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, filamento direttoHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, filamento inversoLRFN3: 35.935.358–35.946.624, filamento direttoLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, filamento direttoSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, filamento inversoSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, filamento inversoALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, filamento inversoCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, filamento inversoWDR62: 36.054.649–36.105.112, filamento direttoWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, filamento direttoOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, filamento inversoPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, filamento direttoTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, filamento direttoCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, filamento inversoZNF565: 36.181.542–36.246.257, filamento inversoZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, filamento direttoZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, filamento inversoZFP14Diagramma di NPHS1: 29 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 29: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 35.825.372–35.826.645, 1274 basiEsone 28: 35.830.844–35.830.956, 113 basiEsone 27: 35.831.053–35.831.146, 94 basiEsone 26: 35.831.296–35.831.371, 76 basiEsone 25: 35.831.476–35.831.500, 25 basiEsone 24: 35.831.643–35.831.762, 120 basiEsone 23: 35.835.705–35.835.761, 57 basiEsone 22: 35.839.237–35.839.418, 182 basiEsone 21: 35.839.496–35.839.607, 112 basiEsone 20: 35.841.715–35.841.866, 152 basiEsone 19: 35.842.124–35.842.280, 157 basiEsone 18: 35.842.379–35.842.550, 172 basiEsone 17: 35.843.472–35.843.593, 122 basiEsone 16: 35.844.103–35.844.243, 141 basiEsone 15: 35.844.319–35.844.459, 141 basiEsone 14: 35.845.368–35.845.540, 173 basiEsone 13: 35.845.669–35.845.798, 130 basiEsone 12: 35.846.008–35.846.194, 187 basiEsone 11: 35.848.041–35.848.165, 125 basiEsone 10: 35.848.253–35.848.397, 145 basiEsone 9: 35.848.637–35.848.794, 158 basiEsone 8: 35.848.976–35.849.147, 172 basiEsone 7: 35.849.236–35.849.363, 128 basiEsone 6: 35.849.550–35.849.653, 104 basiEsone 5: 35.850.364–35.850.445, 82 basiEsone 4: 35.850.961–35.851.089, 129 basiEsone 3: 35.851.262–35.851.384, 123 basiEsone 2: 35.851.457–35.851.672, 216 basiEsone 1: 35.851.780–35.852.504, 725 basi2925201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 27,1 kb del gene; 3726 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NPHS1

340

posizioni in NPHS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,1 kb di NPHS1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. Gene NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nphs1

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