Gene
PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
- HGNC 8977(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171608(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5293(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 77,4 kb
- Proteina
- 1044 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- p110D
- Trascritto MANE Select
- ENST00000377346.9NM_005026.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS)
- Sindrome da attivazione di PI3K-deltaAutosomica dominante
Immunodeficienza con linfoproliferazione causata da una singola variazione attivante in PIK3CD o PIK3R1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica consente un trattamento mirato con leniolisib, un inibitore di PI3K-delta, insieme alla terapia sostitutiva con immunoglobuline e al monitoraggio del linfoma.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PIK3CD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 77,4 kb del gene; 3135 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PIK3CD
26
posizioni in PIK3CD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (7,7%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 77,4 kb di PIK3CD, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (12)
Le varianti PIK3CD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Esone 8 | 9.717.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C416R | c.1246T>C | Esone 10 | 9.719.924 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E81K | c.241G>A | Esone 4 | 9.715.640 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525A | c.1574A>C | Esone 13 | 9.720.794 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525G | c.1574A>G | Esone 13 | 9.720.794 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E525K | c.1573G>A | Esone 13 | 9.720.793 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1021K | c.3061G>A | Esone 24 | 9.726.972 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1025G | c.3074A>G | Esone 24 | 9.726.985 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G124D | c.371G>A | Esone 5 | 9.715.849 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N334K | c.1002C>A | Esone 8 | 9.717.608 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a PIK3CD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIK3CD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent ear infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
Mostra altri 18 tratti
- Autoimmunity
- Bone infection
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
- Chronic active EBV infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Persistent human papillomavirus infection
- Recurrent Candida infection
- Unusual molluscum contagiosum
- Disseminated cryptosporidium infection
- Pneumonia
- Recurrent sinus and lung infections
Abnormality of head or neck
- Recurrent sinus disease
- Pink eye
- Sinus disease
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the chin
- Baggy eyes
- Broad nasal tip
- Chronic oral thrush
Mostra altri 16 tratti
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Agammaglobulinemia
- Decreased circulating IgG2 concentration
- Increased circulating IgM concentration
- Chronic decreased circulating IgA concentration
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
Abnormality of the digestive system
- Candida esophagitis
- Chronic diarrhea
- Colitis
- Inflammation of the large intestine
- Diarrhea
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pik3cd
Dante Labs. Gene PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pik3cd
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