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Gene

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 17 kb
Proteina
339 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
p40phox, SH3PXD4
Trascritto MANE Select
ENST00000248899.11NM_000631.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia granulomatosa cronica

    • Malattia granulomatosa cronica autosomica recessiva citocromo B-positiva di tipo 3Autosomica recessiva
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce principalmente i fagociti, caratterizzata da una maggiore suscettibilità a infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti, oltre che dallo sviluppo di granulomi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disfunzione battericida dei fagociti

      Disturbi in cui le cellule fagocitiche non riescono a distruggere i batteri ingeriti; caratterizzati da infezioni frequenti e ricorrenti con formazione di granulomi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NCF4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova NCF4. NCF4 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 36.369.511 a 37.369.510.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36.281.277–36.388.018, filamento inversoMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, filamento inversoTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, filamento inversoFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, filamento inversoEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, filamento inversoCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, filamento inversoIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, filamento inversoPVALBNCF4: 36.861.006–36.878.015, filamento direttoNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, filamento direttoCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, filamento inversoCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, filamento inversoTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, filamento direttoMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, filamento direttoKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, filamento inversoTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, filamento inversoIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, filamento inversoC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, filamento inversoSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, filamento inversoRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, filamento direttoCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, filamento inversoELFN2Diagramma di NCF4: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 36.861.006–36.861.203, 198 basiEsone 2: 36.864.045–36.864.129, 85 basiEsone 3: 36.864.919–36.865.072, 154 basiEsone 4: 36.867.392–36.867.462, 71 basiEsone 5: 36.870.415–36.870.542, 128 basiEsone 6: 36.871.652–36.871.709, 58 basiEsone 7: 36.872.327–36.872.425, 99 basiEsone 8: 36.875.653–36.875.783, 131 basiEsone 9: 36.876.029–36.876.094, 66 basiEsone 10: 36.877.628–36.878.015, 388 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 17 kb del gene; 1020 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NCF4

25

posizioni in NCF4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17 kb di NCF4, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NCF4: neutrophil cytosolic factor 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. Gene NCF4: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ncf4

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