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Gene

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q21.3
Coordinate
Cromosoma 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 255,2 kb
Proteina
596 amminoacidi
Noto anche come
SELB, EFSEC
Trascritto MANE Select
ENST00000254730.11NM_021937.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora EEFSEC. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di EEFSEC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova EEFSEC. EEFSEC e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 127.781.064 a 128.781.063.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, filamento inversoMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, filamento direttoKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, filamento direttoSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, filamento inversoRUVBL1EEFSEC: 128.153.481–128.408.646, filamento direttoEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, filamento inversoDNAJB8GATA2: 128.479.423–128.493.208, filamento inversoGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, filamento inversoRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, filamento direttoRAB7ADiagramma di EEFSEC: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 128.153.481–128.153.823, 343 basiEsone 2: 128.246.836–128.247.043, 208 basiEsone 3: 128.262.128–128.262.224, 97 basiEsone 4: 128.264.617–128.264.781, 165 basiEsone 5: 128.341.233–128.341.889, 657 basiEsone 6: 128.358.217–128.358.373, 157 basiEsone 7: 128.408.069–128.408.646, 578 basi124675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 255,2 kb del gene; 1791 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EEFSEC

2

posizioni in EEFSEC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 255,2 kb di EEFSEC, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. Gene EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eefsec

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