Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HAL

histidine ammonia-lyase

Rezumat

Localizare citogenetică
12q23.1
Coordonate
Cromozomul 12: 95.972.662–95.996.344 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 23,7 kb
Proteină
657 de aminoacizi
Simboluri anterioare
HIS
Transcriptul MANE Select
ENST00000261208.8NM_002108.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HAL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HAL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află HAL. HAL și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 95.484.503 și 96.484.502.Cromozomul 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbMETAP2: 95.473.520–95.515.935, catena directăMETAP2USP44: 95.515.926–95.553.341, catena inversăUSP44NTN4: 95.657.529–95.791.373, catena inversăNTN4SNRPF: 95.858.762–95.903.828, catena directăSNRPFCCDC38: 95.867.048–95.942.680, catena inversăCCDC38AMDHD1: 95.943.046–95.968.830, catena directăAMDHD1HAL: 95.972.662–95.996.344, catena inversăHALLTA4H: 96.000.298–96.043.523, catena inversăLTA4HELK3: 96.193.978–96.269.835, catena directăELK3CDK17: 96.278.227–96.400.597, catena inversăCDK17Diagrama genei HAL: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 21: 95.972.662–95.974.372, 1.711 de bazeExon 20: 95.976.429–95.976.498, 70 de bazeExon 19: 95.976.598–95.976.706, 109 de bazeExon 18: 95.977.944–95.978.078, 135 de bazeExon 17: 95.980.556–95.980.721, 166 de bazeExon 16: 95.980.798–95.980.863, 66 de bazeExon 15: 95.983.911–95.983.991, 81 de bazeExon 14: 95.985.908–95.985.966, 59 de bazeExon 13: 95.986.065–95.986.160, 96 de bazeExon 12: 95.987.067–95.987.214, 148 de bazeExon 11: 95.988.193–95.988.240, 48 de bazeExon 10: 95.990.393–95.990.532, 140 de bazeExon 9: 95.992.680–95.992.805, 126 de bazeExon 8: 95.993.451–95.993.488, 38 de bazeExon 7: 95.993.772–95.993.838, 67 de bazeExon 6: 95.993.926–95.993.998, 73 de bazeExon 5: 95.994.090–95.994.164, 75 de bazeExon 4: 95.994.798–95.994.825, 28 de bazeExon 3: 95.994.933–95.994.993, 61 de bazeExon 2: 95.995.664–95.995.991, 328 de bazeExon 1: 95.996.078–95.996.344, 267 de baze21201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 23,7 kb ai genei; 1.974 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HAL

1

poziție în HAL unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 23,7 kb din HAL, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HAL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HAL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HAL: histidine ammonia-lyase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hal

Vancouver

Dante Labs. Gena HAL: histidine ammonia-lyase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hal

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu