Genă
ITGB3
integrin subunit beta 3
- HGNC 6156(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000259207(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3690(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.32
- Coordonate
- Cromozomul 17: 47.253.827–47.313.743 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 59,9 kb
- Proteină
- 788 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CD61, GPIIIa
- Simboluri anterioare
- GP3A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000559488.7NM_000212.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ITGB3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Trombastenia GlanzmannAutozomal recesivă
O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genelor ITGA2B sau ITGB3, în care trombocitele nu se pot agrega, ceea ce provoacă sângerări pe tot parcursul vieții din piele, nas, gingii și, la femei, menstruații abundente.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor antiagregante plachetare, ghidează alegerea transfuziei de trombocite sau a factorului VIIa recombinant și impune planificarea sarcinii, deoarece anticorpii îndreptați împotriva trombocitelor pot afecta bebelușul.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ITGB3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 59,9 kb ai genei; 2.367 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ITGB3
155
poziții în ITGB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei ITGB3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Variante cu pagină (147)
Variantele ITGB3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Exon 1 | 47.253.911 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Exon 3 | 47.283.410 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Exon 6 | 47.287.138 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Exon 9 | 47.291.019 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.79+1G>A | Intron 1 | 47.253.941 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Exon 2 | 47.274.500 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.166-2A>G | Intron 2 | 47.283.352 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.361+1G>A | Intron 3 | 47.283.550 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.362-1G>A | Intron 3 | 47.284.442 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.612_614+1del | Exon 4 | 47.284.692 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ITGB3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ITGB3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Large platelets
Afișați încă 26 de trăsături
- Low platelet count
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Impaired clot retraction
- Macrothrombocytopenia
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Ecchymosis
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ITGB3: integrin subunit beta 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itgb3
Dante Labs. Gena ITGB3: integrin subunit beta 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itgb3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni