AtlasGeen
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000186487↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23040↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 1 789 113–2 331 275 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 542,2 kb
- Valk
- 1186 aminohapet, 133 kDa
- Tuntud ka kui
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- MANE Select transkript
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasShare this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myt1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MYT1L ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Sindroomne kompleksne neuroarengulise häire
Haiguste rühm, mille ühiseks tunnuseks on arengu viivitus ning ajust kaugemale ulatuvad tunnused; iga haigus on põhjustatud ühe geeni muutustest. Osa siin toodud geenidest, nagu ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, põhjustavad haigust siis, kui muutub üks koopia, tavaliselt de novo; AFG2A-ga seotud haigus eeldab muutusi mõlemas koopias.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Arengu-, hariduslik- ja teraapiline toetus ning hindamine krampide, kasvu, nägemise, kuulmise ja geenist lähtuvate teiste elundite tunnuste suhtes. Geneetiline nõustamine sõltub geenist: de novo domineeriva muutuse korral vanemate testimine ja retsessiivse vormi korral kandlustestimine.
Laiemad rühmad
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas MYT1L on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 542,2 kb; neist 3561 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: MYT1L
3Lihtne
Kui raske on geeni MYT1L lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni MYT1L eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni MYT1L eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.7,1%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.6,9%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni MYT1L eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
66
positsioonid geenis MYT1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni MYT1L 542,2 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 7,1 kb.
ClinVari patogeensed variandid (68)
MYT1L variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.
- Patogeenne 32
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
- Tõenäoliselt patogeenne 35
| Variant | Haigused | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1585G>A (p.Gly529Arg) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.535C>T (p.Arg179Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1717G>A (p.Gly573Arg) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln) | intellectual disability ja veel 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1705C>T (p.Arg569Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1532G>A (p.Cys511Tyr) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.557dup (p.Asp187fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.3086C>G (p.Ser1029Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2996C>A (p.Ser999Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2845dup (p.Gln949fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2821C>T (p.Gln941Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2775-2A>T | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2677C>T (p.Arg893Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly) | intellectual disability | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2515_2518dup (p.Thr840fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2423_2424del (p.Cys808fs) | intellectual disability | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2395C>T (p.Gln799Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2242C>T (p.Gln748Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs) | intellectual disability ja veel 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2085C>G (p.Tyr695Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1996C>T (p.Gln666Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1975C>T (p.Arg659Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 ja veel 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1807del (p.Arg603fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 ja veel 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Vaata kõiki 68 koos kõigi teiste MYT1L variantidega ClinVaris → (avaneb uuel vahelehel)
Samade haigustega seotud geenid
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 2 haigust
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseJagab 2 haigust
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Jagab 2 haigust
- QRICH1glutamine rich 1Jagab 2 haigust
- SETD5SET domain containing 5Jagab 2 haigust
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Jagab 2 haigust
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Jagab 2 haigust
- ZFXzinc finger protein X-linkedJagab 2 haigust
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11Jagab 2 haigust
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
Geeniga MYT1L seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYT1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Näita veel 27 tunnust
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-21: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.21-311f020e.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MYT1L geen: myelin transcription factor 1 like. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myt1l
Dante Labs. MYT1L geen: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myt1l
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast