Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.2-q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 265,2 kb
Valk
3703 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ZNF927, FLJ26184
Varasemad tähised
ATBF1, C16orf47
MANE Select transkript
ENST00000268489.10NM_006885.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ZFHX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ZFHX3. ZFHX3 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 16, vahemikus 72 415 507 kuni 73 415 506.Kromosoom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72 782 885–73 048 128, pöördne ahelZFHX3ZFHX3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 72 782 885–72 788 848, 5964 alustEkson 9: 72 793 255–72 798 714, 5460 alustEkson 8: 72 800 027–72 800 129, 103 alustEkson 7: 72 811 577–72 811 777, 201 alustEkson 6: 72 811 905–72 812 038, 134 alustEkson 5: 72 829 779–72 829 859, 81 alustEkson 4: 72 889 731–72 889 962, 232 alustEkson 3: 72 950 469–72 950 965, 497 alustEkson 2: 72 957 427–72 960 194, 2768 alustEkson 1: 73 047 752–73 048 128, 377 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,8 kb kogupikkusega 265,2 kb; neist 11 112 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZFHX3

2

kohad geenis ZFHX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZFHX3 265,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFHX3 geen: zinc finger homeobox 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3 geen: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zfhx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test