Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ZMYND8

zinc finger MYND-type containing 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 47 209 214–47 356 699 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 147,5 kb
Valk
1234 aminohapet
Tuntud ka kui
RACK7, KIAA1125
Varasemad tähised
PRKCBP1
MANE Select transkript
ENST00000471951.7NM_001281775.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sindroomne kompleksne neuroarengulise häire

    • Haiguste rühm, mille ühiseks tunnuseks on arengu viivitus ning ajust kaugemale ulatuvad tunnused; iga haigus on põhjustatud ühe geeni muutustest. Osa siin toodud geenidest, nagu ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, põhjustavad haigust siis, kui muutub üks koopia, tavaliselt de novo; AFG2A-ga seotud haigus eeldab muutusi mõlemas koopias.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Arengu-, hariduslik- ja teraapiline toetus ning hindamine krampide, kasvu, nägemise, kuulmise ja geenist lähtuvate teiste elundite tunnuste suhtes. Geneetiline nõustamine sõltub geenist: de novo domineeriva muutuse korral vanemate testimine ja retsessiivse vormi korral kandlustestimine.

Kuidas ZMYND8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ZMYND8. ZMYND8 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 46 782 957 kuni 47 782 956.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbEYA2: 46 894 587–47 188 844, otsene ahelEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 356 699, pöördne ahelZMYND8NCOA3: 47 501 849–47 656 877, otsene ahelNCOA3SULF2: 47 656 197–47 786 842, pöördne ahelSULF2ZMYND8 skeem: 23 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 23: 47 209 214–47 210 897, 1684 alustEkson 22: 47 212 642–47 212 725, 84 alustEkson 21: 47 220 258–47 220 324, 67 alustEkson 20: 47 221 314–47 221 474, 161 alustEkson 19: 47 224 317–47 224 556, 240 alustEkson 18: 47 227 203–47 227 281, 79 alustEkson 17: 47 229 726–47 229 806, 81 alustEkson 16: 47 236 326–47 236 516, 191 alustEkson 15: 47 238 758–47 239 138, 381 alustEkson 14: 47 246 008–47 246 517, 510 alustEkson 13: 47 249 287–47 249 439, 153 alustEkson 12: 47 262 288–47 262 428, 141 alustEkson 11: 47 276 314–47 276 795, 482 alustEkson 10: 47 282 102–47 282 217, 116 alustEkson 9: 47 283 571–47 283 648, 78 alustEkson 8: 47 287 229–47 287 284, 56 alustEkson 7: 47 290 187–47 290 274, 88 alustEkson 6: 47 291 796–47 291 888, 93 alustEkson 5: 47 294 666–47 294 779, 114 alustEkson 4: 47 298 729–47 298 947, 219 alustEkson 3: 47 310 056–47 310 204, 149 alustEkson 2: 47 347 856–47 347 926, 71 alustEkson 1: 47 356 657–47 356 699, 43 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 147,5 kb; neist 3705 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ZMYND8

2Lihtne

Kui raske on geeni ZMYND8 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni ZMYND8 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni ZMYND8 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused4,3%
  • GC-sisaldus3,9%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMYND8 geen: zinc finger MYND-type containing 8. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zmynd8

Vancouver

Dante Labs. ZMYND8 geen: zinc finger MYND-type containing 8 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zmynd8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test