Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 49 028 726–49 043 357 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
575 aminohapet
Tuntud ka kui
TFEA, bHLHe33
MANE Select transkript
ENST00000315869.8NM_006521.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TFE3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TFE3. TFE3 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 536 042 kuni 49 536 041.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 357, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 431–49 101 203, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, pöördne ahelSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, pöördne ahelCCDC22: 49 235 444–49 250 526, otsene ahelCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, pöördne ahelFOXP3: 49 258 343–49 270 477, pöördne ahelPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, otsene ahelPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, otsene ahelGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, otsene ahelGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, otsene ahelGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, otsene ahelGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, otsene ahelGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, otsene ahelGAGE12CTFE3 skeem: 10 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 49 028 726–49 030 601, 1876 alustEkson 9: 49 031 397–49 031 544, 148 alustEkson 8: 49 033 465–49 033 540, 76 alustEkson 7: 49 033 726–49 033 782, 57 alustEkson 6: 49 034 134–49 034 251, 118 alustEkson 5: 49 038 010–49 038 114, 105 alustEkson 4: 49 038 197–49 038 442, 246 alustEkson 3: 49 039 107–49 039 410, 304 alustEkson 2: 49 040 455–49 040 568, 114 alustEkson 1: 49 043 111–49 043 357, 247 alust109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 1728 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TFE3

    10

    kohad geenis TFE3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TFE3 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TFE3 geen: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tfe3

    Vancouver

    Dante Labs. TFE3 geen: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tfe3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test