Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 227,5 kb
Valk
2964 aminohapet
Tuntud ka kui
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
MANE Select transkript
ENST00000392403.8NM_018489.3
Lookuse tüüp
Protein-coding

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ASH1L on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ASH1L. ASH1L ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 949 036 kuni 155 949 035.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelSHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, otsene ahelEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, otsene ahelDPM3: 155 138 457–155 140 595, pöördne ahelDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, pöördne ahel: 155 169 409–155 187 272, pöördne ahelTRIM46: 155 173 787–155 184 971, otsene ahelTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, pöördne ahelMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, pöördne ahelTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, otsene ahelMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, pöördne ahelGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, pöördne ahelSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, pöördne ahelSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, pöördne ahelCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, otsene ahelHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, pöördne ahelPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, otsene ahelFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, otsene ahelRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, pöördne ahelASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, otsene ahelMSTO1: 155 626 755–155 648 640, pöördne ahelYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, pöördne ahelYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, otsene ahelDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, pöördne ahelGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, otsene ahelSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, pöördne ahelRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, pöördne ahelKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, otsene ahelRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, pöördne ahelARHGEF2ASH1L skeem: 28 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 155 335 268–155 337 751, 2484 alustEkson 27: 155 338 089–155 338 390, 302 alustEkson 26: 155 339 328–155 339 368, 41 alustEkson 25: 155 341 936–155 342 102, 167 alustEkson 24: 155 343 314–155 343 486, 173 alustEkson 23: 155 343 604–155 343 742, 139 alustEkson 22: 155 344 183–155 344 273, 91 alustEkson 21: 155 346 383–155 346 469, 87 alustEkson 20: 155 347 656–155 347 904, 249 alustEkson 19: 155 349 327–155 349 459, 133 alustEkson 18: 155 349 542–155 349 596, 55 alustEkson 17: 155 352 706–155 352 858, 153 alustEkson 16: 155 354 473–155 354 630, 158 alustEkson 15: 155 357 316–155 357 410, 95 alustEkson 14: 155 357 585–155 357 749, 165 alustEkson 13: 155 360 301–155 360 409, 109 alustEkson 12: 155 370 504–155 370 650, 147 alustEkson 11: 155 370 777–155 370 983, 207 alustEkson 10: 155 378 281–155 378 389, 109 alustEkson 9: 155 378 503–155 378 548, 46 alustEkson 8: 155 380 043–155 380 116, 74 alustEkson 7: 155 395 459–155 395 553, 95 alustEkson 6: 155 415 744–155 415 923, 180 alustEkson 5: 155 438 327–155 439 068, 742 alustEkson 4: 155 459 797–155 459 898, 102 alustEkson 3: 155 477 886–155 482 449, 4564 alustEkson 2: 155 521 100–155 521 618, 519 alustEkson 1: 155 562 153–155 562 803, 651 alust2825201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 12 kb kogupikkusega 227,5 kb; neist 8895 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ASH1L

    58

    ASH1L positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ASH1L geeni 227,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 12 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ASH1L seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASH1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASH1L geen: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ash1l

    Vancouver

    Dante Labs. ASH1L geen: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ash1l

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test