Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SETD5

SET domain containing 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 9 397 615–9 478 154 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 80,5 kb
Valk
1442 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10707, SETD5A
MANE Select transkript
ENST00000402198.7NM_001080517.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SETD5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SETD5. SETD5 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 3, vahemikus 8 937 885 kuni 9 937 884.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbRAD18: 8 775 402–8 963 773, pöördne ahelRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, pöördne ahelSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, otsene ahelTHUMPD3SETD5: 9 397 615–9 478 154, otsene ahelSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, pöördne ahelLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, otsene ahelMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, otsene ahelCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, otsene ahelBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, otsene ahelOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, pöördne ahelCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, pöördne ahelTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, otsene ahelARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, otsene ahelTTLL3: 9 808 086–9 856 087, otsene ahelTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, pöördne ahelCIDEC: 9 864 169–9 891 008, pöördne ahelCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, otsene ahelJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, otsene ahelIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, otsene ahelIL17RC: 9 917 116–9 945 385, otsene ahelCRELD1: 9 933 791–9 945 413, otsene ahelSETD5 skeem: 23 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 397 615–9 397 977, 363 alustEkson 2: 9 424 467–9 424 526, 60 alustEkson 3: 9 428 823–9 429 009, 187 alustEkson 4: 9 433 845–9 433 950, 106 alustEkson 5: 9 434 334–9 434 485, 152 alustEkson 6: 9 434 824–9 434 882, 59 alustEkson 7: 9 435 728–9 435 906, 179 alustEkson 8: 9 440 456–9 440 698, 243 alustEkson 9: 9 441 593–9 441 741, 149 alustEkson 10: 9 442 128–9 442 245, 118 alustEkson 11: 9 443 308–9 443 417, 110 alustEkson 12: 9 445 048–9 445 300, 253 alustEkson 13: 9 445 657–9 445 740, 84 alustEkson 14: 9 447 050–9 447 307, 258 alustEkson 15: 9 447 686–9 448 006, 321 alustEkson 16: 9 448 388–9 448 630, 243 alustEkson 17: 9 453 739–9 453 868, 130 alustEkson 18: 9 464 425–9 464 672, 248 alustEkson 19: 9 470 459–9 470 929, 471 alustEkson 20: 9 473 236–9 473 537, 302 alustEkson 21: 9 474 449–9 474 582, 134 alustEkson 22: 9 475 068–9 475 156, 89 alustEkson 23: 9 475 483–9 478 154, 2672 alust15101520235′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 80,5 kb; neist 4329 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SETD5

    147

    kohad geenis SETD5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SETD5 80,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETD5 geen: SET domain containing 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/setd5

    Vancouver

    Dante Labs. SETD5 geen: SET domain containing 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/setd5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test