Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UNC13A

unc-13 homolog A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 87 kb
Valk
1703 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1032, Munc13-1
MANE Select transkript
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UNC13A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UNC13A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub UNC13A. UNC13A ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 17 144 845 kuni 18 144 844.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, otsene ahelMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, otsene ahelUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, otsene ahelOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, pöördne ahelNR2F6: 17 235 940–17 255 448, pöördne ahelUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, pöördne ahelBABAM1: 17 267 343–17 281 249, otsene ahel: 17 267 418–17 282 966, otsene ahelANKLE1: 17 281 645–17 287 649, otsene ahelABHD8: 17 292 131–17 310 236, pöördne ahelABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, otsene ahelDDA1: 17 309 518–17 323 315, otsene ahelDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, pöördne ahelANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, otsene ahelGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, pöördne ahelPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, otsene ahelSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, otsene ahelPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, otsene ahelNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, otsene ahelRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, otsene ahelSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, otsene ahelCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, otsene ahelKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, otsene ahelARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, pöördne ahelIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, otsene ahelMAST3UNC13A skeem: 44 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 17 601 336–17 606 354, 5019 alustEkson 43: 17 609 940–17 610 099, 160 alustEkson 42: 17 611 763–17 611 855, 93 alustEkson 41: 17 617 702–17 617 849, 148 alustEkson 40: 17 618 421–17 618 501, 81 alustEkson 39: 17 618 906–17 618 962, 57 alustEkson 38: 17 620 693–17 620 722, 30 alustEkson 37: 17 621 832–17 621 870, 39 alustEkson 36: 17 623 542–17 623 547, 6 alustEkson 35: 17 624 829–17 624 952, 124 alustEkson 34: 17 626 633–17 626 785, 153 alustEkson 33: 17 627 509–17 627 597, 89 alustEkson 32: 17 627 863–17 627 940, 78 alustEkson 31: 17 629 240–17 629 323, 84 alustEkson 30: 17 630 145–17 630 288, 144 alustEkson 29: 17 630 654–17 630 750, 97 alustEkson 28: 17 632 782–17 632 908, 127 alustEkson 27: 17 633 108–17 633 193, 86 alustEkson 26: 17 636 024–17 636 157, 134 alustEkson 25: 17 639 083–17 639 217, 135 alustEkson 24: 17 639 436–17 639 525, 90 alustEkson 23: 17 639 840–17 639 908, 69 alustEkson 22: 17 640 511–17 640 661, 151 alustEkson 21: 17 641 393–17 641 556, 164 alustEkson 20: 17 642 845–17 642 960, 116 alustEkson 19: 17 645 674–17 645 843, 170 alustEkson 18: 17 645 970–17 646 111, 142 alustEkson 17: 17 647 265–17 647 492, 228 alustEkson 16: 17 648 431–17 648 650, 220 alustEkson 15: 17 648 912–17 648 983, 72 alustEkson 14: 17 649 339–17 649 344, 6 alustEkson 13: 17 649 509–17 649 587, 79 alustEkson 12: 17 652 631–17 652 677, 47 alustEkson 11: 17 655 274–17 655 382, 109 alustEkson 10: 17 655 883–17 656 398, 516 alustEkson 9: 17 658 062–17 658 269, 208 alustEkson 8: 17 663 532–17 663 567, 36 alustEkson 7: 17 666 650–17 666 704, 55 alustEkson 6: 17 668 117–17 668 190, 74 alustEkson 5: 17 669 553–17 669 676, 124 alustEkson 4: 17 672 378–17 672 495, 118 alustEkson 3: 17 674 657–17 674 756, 100 alustEkson 2: 17 676 012–17 676 041, 30 alustEkson 1: 17 688 178–17 688 354, 177 alust4440353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 87 kb; neist 5112 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UNC13A

2

kohad geenis UNC13A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UNC13A 87 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC13A geen: unc-13 homolog A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. UNC13A geen: unc-13 homolog A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/unc13a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test