Geen
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000136527↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6434↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q27.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 185 914 558–185 938 014 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 23,5 kb
- Valk
- 288 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Htra2-beta, PPP1R156
- Varasemad tähised
- SFRS10
- MANE Select transkript
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TRA2B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TRA2B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TRA2B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 867 alust kodeerivad valku.
Geeniga TRA2B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TRA2B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Näita veel 15 tunnust
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TRA2B geen: transformer 2 beta homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tra2b
Dante Labs. TRA2B geen: transformer 2 beta homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tra2b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast