Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q28.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 396,4 kb
Valk
893 aminohapet
Tuntud ka kui
SPAF, AFG2
Varasemad tähised
SPATA5
MANE Select transkript
ENST00000274008.5NM_145207.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AFG2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AFG2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub AFG2A. AFG2A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 122 526 722 kuni 123 715 789.Kromosoom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, pöördne ahelIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, otsene ahelBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, otsene ahelFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, pöördne ahelNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, otsene ahelAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, otsene ahelSPRY1AFG2A skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 122 923 078–122 923 305, 228 alustEkson 2: 122 927 634–122 927 758, 125 alustEkson 3: 122 929 040–122 929 197, 158 alustEkson 4: 122 933 439–122 933 497, 59 alustEkson 5: 122 934 097–122 934 738, 642 alustEkson 6: 122 935 714–122 935 843, 130 alustEkson 7: 122 936 100–122 936 156, 57 alustEkson 8: 122 938 126–122 938 249, 124 alustEkson 9: 122 947 233–122 947 488, 256 alustEkson 10: 122 979 232–122 979 386, 155 alustEkson 11: 123 028 186–123 028 395, 210 alustEkson 12: 123 056 387–123 056 440, 54 alustEkson 13: 123 057 209–123 057 288, 80 alustEkson 14: 123 090 579–123 090 705, 127 alustEkson 15: 123 256 016–123 256 180, 165 alustEkson 16: 123 313 888–123 319 433, 5546 alust151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 396,4 kb; neist 2682 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AFG2A

86

kohad geenis AFG2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AFG2A 396,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG2A geen: AAA ATPase AFG2A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. AFG2A geen: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/afg2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test