Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 29 kb
Valk
160 aminohapet
Tuntud ka kui
SIGMA1B
Varasemad tähised
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select transkript
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AP1S2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AP1S2. AP1S2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 15 340 310 kuni 16 340 309.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, pöördne ahelVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, pöördne ahelPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, otsene ahelBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, pöördne ahelACE2: 15 561 047–15 675 608, pöördne ahelCLTRN: 15 627 084–15 675 377, pöördne ahelCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, otsene ahelCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, otsene ahelZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, pöördne ahelAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, otsene ahelGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, otsene ahelMAGEB17AP1S2 skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 825 806–15 827 372, 1567 alustEkson 5: 15 828 192–15 828 200, 9 alustEkson 4: 15 845 379–15 845 516, 138 alustEkson 3: 15 845 903–15 846 011, 109 alustEkson 2: 15 852 346–15 852 524, 179 alustEkson 1: 15 854 688–15 854 813, 126 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 29 kb; neist 483 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AP1S2

    12

    kohad geenis AP1S2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 4 (33%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP1S2 29 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP1S2 geen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2 geen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap1s2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test