Geen
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000121741↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7750↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q12.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 19 958 727–20 089 115 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 130,4 kb
- Valk
- 1377 aminohapet
- Tuntud ka kui
- RAMP, FIM, MYM
- Varasemad tähised
- ZNF198
- MANE Select transkript
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZMYM2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ZMYM2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ZMYM2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 130,4 kb; neist 4134 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZMYM2
43
kohad geenis ZMYM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZMYM2 130,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,4 kb).
Geeniga ZMYM2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZMYM2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZMYM2 geen: zinc finger MYM-type containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zmym2
Dante Labs. ZMYM2 geen: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zmym2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast