Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 274,6 kb
Valk
893 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
MANE Select transkript
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBCK veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBCK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TBCK. TBCK ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 105 678 904 kuni 106 678 903.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, otsene ahelARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, pöördne ahelINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, otsene ahelGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, otsene ahelNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, pöördne ahelTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, otsene ahelAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, pöördne ahelGIMD1TBCK skeem: 26 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 106 041 599–106 046 680, 5082 alustEkson 25: 106 095 482–106 095 641, 160 alustEkson 24: 106 116 203–106 116 378, 176 alustEkson 23: 106 171 095–106 171 270, 176 alustEkson 22: 106 193 609–106 193 770, 162 alustEkson 21: 106 194 718–106 194 754, 37 alustEkson 20: 106 212 750–106 212 835, 86 alustEkson 19: 106 230 363–106 230 446, 84 alustEkson 18: 106 231 729–106 231 779, 51 alustEkson 17: 106 232 938–106 233 064, 127 alustEkson 16: 106 233 588–106 233 650, 63 alustEkson 15: 106 235 269–106 235 367, 99 alustEkson 14: 106 236 390–106 236 519, 130 alustEkson 13: 106 236 759–106 236 808, 50 alustEkson 12: 106 242 470–106 242 569, 100 alustEkson 11: 106 244 626–106 244 764, 139 alustEkson 10: 106 247 139–106 247 287, 149 alustEkson 9: 106 248 245–106 248 306, 62 alustEkson 8: 106 248 921–106 248 982, 62 alustEkson 7: 106 250 418–106 250 478, 61 alustEkson 6: 106 251 866–106 252 007, 142 alustEkson 5: 106 260 437–106 260 510, 74 alustEkson 4: 106 262 098–106 262 212, 115 alustEkson 3: 106 295 094–106 295 166, 73 alustEkson 2: 106 308 768–106 308 989, 222 alustEkson 1: 106 315 931–106 316 209, 279 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 274,6 kb; neist 2682 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBCK

64

kohad geenis TBCK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBCK 274,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCK geen: TBC1 domain containing kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. TBCK geen: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbck

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test