Gen
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000077279↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1641↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq23
- Coordenadas
- Cromosoma X: 111.293.779–111.412.192 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 118,4 kb
- Proteína
- 366 aminoácidos
- También conocido como
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DCX. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DCX
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,1 kb de los 118,4 kb del gen; 1101 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DCX
38
posiciones en DCX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 118,4 kb de DCX, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.
Rasgos asociados a DCX
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DCX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
Mostrar 21 rasgos más
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DCX: doublecortin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dcx
Dante Labs. Gen DCX: doublecortin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dcx
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