Genă
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171772(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 93426(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 10,7 kb
- Proteină
- 351 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- bA108K14.6, CT76
- Simboluri anterioare
- C10orf94
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SYCE1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Infertilitate feminină
- Insuficiență gametogenă legată de SYCE1Autozomal recesivă
O afecțiune recesivă cauzată de variante bialelice ale genei SYCE1, care determină azoospermie la bărbați și insuficiență ovariană primară la femei.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Infertilitate masculină
- Insuficiență gametogenică legată de SYCE1Autozomal recesivă
Afecțiune recesivă cauzată de variante bialelice ale genei SYCE1, care provoacă azoospermie la bărbați și insuficiență ovariană primară la femei.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SYCE1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 10,7 kb ai genei; 1.056 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SYCE1
1
poziție în SYCE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,7 kb ai genei SYCE1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SYCE1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SYCE1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/syce1
Dante Labs. Gena SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/syce1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni