Gen
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000164209↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91137↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 26,2 kb
- Białko
- 418 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC25A46 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SLC25A46. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SLC25A46
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 26,2 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC25A46
21
pozycje w SLC25A46, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,2 kb genu SLC25A46, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC25A46
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A46. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
Pokaż jeszcze 21 cech
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A46: solute carrier family 25 member 46. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a46
Dante Labs. Gen SLC25A46: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a46
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni