Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.3
Współrzędne
Chromosom 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
825 aminokwasów
Znany również jako
SPG63
Transkrypt MANE Select
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AMPD2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AMPD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AMPD2. AMPD2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 109 125 944 do 110 125 943.Chromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, nić dodatniejELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, nić dodatniejSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, nić dodatniejCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, nić ujemnejPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, nić ujemnejMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, nić ujemnejSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, nić ujemnejPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, nić dodatniejSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, nić dodatniejATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, nić dodatniejCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, nić ujemnejAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, nić dodatniejGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, nić dodatniejGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, nić ujemnejGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, nić dodatniejAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, nić dodatniejGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, nić dodatniejGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, nić dodatniejGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, nić dodatniejGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, nić ujemnejGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, nić ujemnejEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, nić dodatniejCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, nić dodatniejAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, nić dodatniejSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, nić ujemnejALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, nić dodatniejUBL4BSchemat AMPD2: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 109 619 837–109 620 278, 442 zasadEkson 2: 109 620 914–109 621 266, 353 zasadEkson 3: 109 625 303–109 625 433, 131 zasadEkson 4: 109 625 662–109 625 792, 131 zasadEkson 5: 109 626 160–109 626 228, 69 zasadEkson 6: 109 626 319–109 626 427, 109 zasadEkson 7: 109 626 726–109 626 912, 187 zasadEkson 8: 109 627 175–109 627 316, 142 zasadEkson 9: 109 627 429–109 627 518, 90 zasadEkson 10: 109 627 774–109 627 903, 130 zasadEkson 11: 109 628 083–109 628 277, 195 zasadEkson 12: 109 628 364–109 628 495, 132 zasadEkson 13: 109 628 643–109 628 806, 164 zasadEkson 14: 109 629 109–109 629 235, 127 zasadEkson 15: 109 629 327–109 629 490, 164 zasadEkson 16: 109 629 796–109 629 916, 121 zasadEkson 17: 109 630 233–109 630 406, 174 zasadEkson 18: 109 630 683–109 630 793, 111 zasadEkson 19: 109 630 943–109 632 051, 1109 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 12,2 kb genu; 2478 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMPD2

36

pozycje w AMPD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu AMPD2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem AMPD2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AMPD2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ampd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test