Gen
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000146282↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57038↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q15
- Współrzędne
- Chromosom 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 76,1 kb
- Białko
- 578 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Poprzednie symbole
- RARSL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RARS2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RARS2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RARS2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 76,1 kb genu; 1737 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie RARS2
162
pozycje w genie RARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 76,1 kb genu RARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RARS2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RARS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rars2
Dante Labs. Gen RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rars2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni