Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TOE1

target of EGR1, exonuclease

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
510 aminokwasów
Znany również jako
hCaf1z, TOE-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000372090.6NM_025077.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TOE1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TOE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TOE1. TOE1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 44 842 072 do 45 842 071.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, nić ujemnejPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, nić ujemnejEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, nić ujemnejHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, nić dodatniejURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, nić ujemnejZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, nić dodatniejHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, nić ujemnejMUTYH: 45 329 262–45 491 155, nić ujemnejTOE1: 45 340 170–45 343 973, nić dodatniejTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, nić ujemnejCCDC163: 45 493 863–45 500 163, nić ujemnejCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, nić dodatniejMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, nić ujemnejPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, nić dodatniejAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, nić dodatniejNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, nić ujemnejCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, nić ujemnejGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, nić dodatniejTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, nić ujemnejKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, nić dodatniejMAST2Schemat TOE1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 340 170–45 340 304, 135 zasadEkson 2: 45 341 073–45 341 215, 143 zasadEkson 3: 45 341 303–45 341 343, 41 zasadEkson 4: 45 341 473–45 341 569, 97 zasadEkson 5: 45 341 949–45 342 107, 159 zasadEkson 6: 45 342 384–45 342 643, 260 zasadEkson 7: 45 342 843–45 343 002, 160 zasadEkson 8: 45 343 082–45 343 973, 892 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 3,8 kb genu; 1533 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TOE1

1Łatwe

Stopień trudności sekwencjonowania TOE1 krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony TOE1 leżą w miejscach, gdzie krótkie odczyty dopasowują się jednoznacznie.

Co na to wpływa: udział eksonów TOE1 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia1,1%
  • Zawartość GC7,2%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest oceniane

12

pozycje w TOE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie znajduje się w regionie, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom całkowity obejmuje wszystkie 3,8 kb TOE1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (12)

The TOE1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 11
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_025077.4(TOE1):c.940_941del (p.Gln314fs) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.237-2A>G (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.324del (p.Gln108fs) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.544C>T (p.Arg182Ter) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.551G>T (p.Arg184Leu) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.553C>T (p.Arg185Trp) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.745C>T (p.Arg249Trp) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.764del (p.Asn255fs) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.844_847dup (p.Tyr283Ter) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.913-2A>G (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_025077.4(TOE1):c.1062del (p.Thr355fs) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 7Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Cechy powiązane z genem TOE1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TOE1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/toe1

Vancouver

Dante Labs. Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/toe1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test