Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 4,1 kb
Białko
564 aminokwasów
Znany również jako
DPCK, NBP, PPAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu COASY

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie COASY. COASY i 44 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 42 064 213 do 43 064 212.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejDHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejKAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnej: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, nić ujemnejSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, nić ujemnejSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, nić dodatniejHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, nić dodatniejCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejTUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, nić dodatniejWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejBECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejAOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, nić dodatniejAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, nić dodatniejG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, nić ujemnejAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, nić ujemnejPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, nić ujemnejPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, nić dodatniejRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, nić dodatniejVAT1: 42 999 182–43 025 123, nić ujemnejIFI35: 43 006 740–43 014 638, nić dodatniejRND2: 43 025 210–43 047 509, nić dodatniejBRCA1: 43 044 292–43 170 245, nić ujemnejBRCA1Schemat COASY: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 562 148–42 563 322, 1175 zasadEkson 2: 42 563 961–42 564 175, 215 zasadEkson 3: 42 564 446–42 564 577, 132 zasadEkson 4: 42 564 709–42 564 898, 190 zasadEkson 5: 42 564 983–42 565 047, 65 zasadEkson 6: 42 565 227–42 565 311, 85 zasadEkson 7: 42 565 471–42 565 568, 98 zasadEkson 8: 42 565 659–42 565 805, 147 zasadEkson 9: 42 565 906–42 566 277, 372 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 4,1 kb genu; 1695 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COASY

32

pozycje w COASY, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,1 kb genu COASY, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COASY: Coenzyme A synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Gen COASY: Coenzyme A synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coasy

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test