Gen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000107789↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9562↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q23.2
- Współrzędne
- Chromosom 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 48,6 kb
- Białko
- 487 aminokwasów
- Znany również jako
- MIPP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/minpp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MINPP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MINPP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MINPP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 48,6 kb genu; 1464 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie MINPP1
3Niski
Jak trudno sekwencjonować MINPP1 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych MINPP1 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.1,5%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.30%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
11
pozycje w MINPP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 48,6 kb MINPP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MINPP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MINPP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MINPP1: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/minpp1
Dante Labs. Gen MINPP1: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/minpp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni