Gen
PCLO
piccolo presynaptic cytomatrix protein
- HGNC 13406↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000186472↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27445↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.11
- Współrzędne
- Chromosom 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 408,9 kb
- Białko
- 5142 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000333891.14NM_033026.6
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PCLO oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PCLO. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PCLO
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 20,3 kb z 408,9 kb genu; 15 429 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PCLO
3
pozycje w PCLO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 408,9 kb genu PCLO, łącznie z intronami, a nie tylko 20,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PCLO
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PCLO. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pclo
Dante Labs. Gen PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pclo
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni